一家8口得了癌症，浙江一位36岁的母亲也被确诊
一家8口得了癌症，浙江一位36岁的母亲也被确诊。 她刚生完二胎：我们家怎么了……
在一个家庭中，有 8 人患有癌症。
当我自己被诊断出患有甲状腺未分化癌时，
36岁的二胎妈妈朱女士想了解一下：
我们家怎么了？
她找到了浙江省肿瘤医院病理科，经过一系列分子病理诊断后找到了答案。
“这8人患有罕见的遗传性肿瘤综合征。我们对这些患者进行了详细的基因检测，发现了致病基因。此外，该家族的其他10名直系亲属也做了相应的基因座。检测显示，该患者有数名携带者。” 致病基因，这意味着他们患者未来的风险将显着增加。” 浙江省肿瘤医院病理科主任Sultan教授说。
家里有8位癌症患者
父亲胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史；
兄弟的淋巴瘤病史；
两位阿姨的乳腺癌病史；
一位叔叔的肝癌病史；
表弟有肺癌病史；
一位堂兄有肺癌病史。
这是朱女士家的癌症病例，
她自己患有甲状腺未分化癌。
甲状腺结节自我检查后，
朱女士不安，
几名亲属被发现患有肿瘤。
我自己不会有这个结的问题。
随着时间的推移，朱女士的结节逐渐增多。 了解了一些医学知识，她第一次来到浙江省肿瘤医院。 她不仅想诊断自己的病，还想了解这个家庭的“奥秘”。
“我们给她做了病理检查，很明显是甲状腺未分化癌，是恶性程度最高的甲状腺癌。” 苏丹在综合评估了解朱女士的病史和家族肿瘤史后，推断这家人患甲状腺癌的可能性很大。 是一种罕见的遗传性肿瘤综合征——李-弗劳美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome），详细的分子病理学检查证实了她的判断，“这种遗传性肿瘤综合征是由TP53基因种系引起的，此外在外周检测到这种突变 8名肿瘤患者的血液中，在其他直系亲属中也发现了一些突变基因的携带者。”
苏丹解释说，TP53基因突变引起的Li-Fraumeni综合征在遗传性肿瘤中比较少见，发病率通常为1/20,000。 它有一些特点：起病患者相对年轻，可发生不同系统的多种肿瘤，形成肿瘤谱系。 .
就像朱女士的父亲一样，他患有4种肿瘤，并且还在身体的不同部位生长。
朱女士的家人很不幸遇到这样的小概率事件，但不幸中也有一些侥幸，她找到了根本原因。
一旦确定了原因，下一步就是治疗。 除了种系致病突变基因检测外，还对朱女士的肿瘤组织进行了全面的分子病理学检测。 结果预测朱女士将对免疫检查点抑制剂治疗敏感。
现在，两年多的治疗过去了，朱女士的病情已经稳定下来，肿瘤也没有新的进展。 了解了家族病史的来龙去脉后，她的心情也平静了许多。
家里有这样的病人
可以去医院做基因诊断
苏丹教授介绍：遗传性肿瘤可以发生在身体的多个器官和部位。 临床上常见的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、Lynch综合征（最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感综合征）属于此。 遗传性肿瘤的诊断通常需要基因检测才能明确。
前段时间，一个30岁的女孩找到了苏丹。 她自己没有健康问题，但她的亲人却相继患上肿瘤：母亲的肺癌，爷爷和叔叔的结肠癌和胃癌，以及姑姑的乳腺癌和结肠癌。
“她很紧张，想知道是不是基因问题，所以她想知道。” 苏丹为她的母亲和姑姑做了基因检测，证实这是一个患有林奇综合症的高危家庭。 女孩的妈妈和姑姑都携带了MSH2基因Germline突变，好在女孩本人没有携带这种突变基因。
不过，苏丹也表示，虽然遗传性肿瘤看似被夸大了，但无论是患者还是患者，都无需恐慌。 从临床上看，90%以上的肿瘤为散发性肿瘤，多为家族性偶然发生，导致发病因素复杂，多见于老年患者。
只有当家庭一级亲属或二级亲属中有多名肿瘤患者时，才可以考虑到更专业的医院进行遗传咨询和基因检测，排除遗传性肿瘤的可能性，并进行家庭管理。
阅读朱女士的遭遇
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消息
一个残酷的事实：
父母可能会将这8种癌症传给下一代
据《健康时报》报道，目前人类对癌症的发病机制还没有完全了解，很多癌症的病因尚不清楚。 已证明有30多种癌症具有明显的遗传易感性。
南方医科大学肿瘤中心主任、暨南大学附属复大肿瘤医院内科首席专家罗荣成介绍，以下8种较为常见：
1. 乳腺癌
筛选方法-钼钯测试
2. 卵巢癌
筛查方法——HE4和CA125联合检测
3. 大肠癌
筛查方法——结肠镜检查
4. 胃癌
筛查方法——胃镜活检筛查
5.肺癌
筛查方法——低剂量螺旋CT
6. 子宫内膜癌
筛查方法——B超
7. 胰腺癌
筛查方法——超声内镜
8.前列腺癌
筛查方法——PSA筛查
最后，罗荣成补充说，遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌肿瘤、神经肉瘤等在临床上也较为常见。 此外，家族中白血病、脑瘤、骨瘤等的集中发生也清楚地表明已经发生了遗传性癌症。
遗传，只能通过科学手段来判别
一般人是看不出来的
所以
定期做好检查，是有必要的
及早发现问题
才能避免进一步恶化